Генная терапия вернула зрение в темноте пациентам с редкой слепотой

Биотех-компания Beacon Therapeutics объявила, что её экспериментальный препарат помог участникам ключевого клинического испытания читать в сумерках — там, где раньше начиналась их беспросветная реальность. Речь о лару-зова, терапии от Х-сцепленного пигментного ретинита, заболевания, для которого до сих пор не существует ни одного одобренного лекарства.

Диагноз, который ставят в детстве

Х-сцепленный пигментный ретинит — не самая известная болезнь, но для тех, кому она досталась, звучит как приговор с отсрочкой исполнения, констатирует xrust. Начинается всё с банальной, казалось бы, вещи: человек перестаёт видеть в темноте. Затем поле зрения сужается, будто кто-то медленно закрывает диафрагму фотоаппарата. Болеют почти исключительно мальчики и молодые мужчины — сказывается сцепление с X-хромосомой, из-за чего женщины чаще оказываются лишь носительницами дефектного гена. По данным американских Национальных институтов здравоохранения, диагноз получают примерно четверо из каждых 100 тысяч мужчин в США и Европе. Цифра скромная, но за ней — тысячи человек, для которых утренний свет постепенно превращается в единственно доступный.

Что показала фаза 3

В финальном исследовании участвовали 85 мужчин от 12 до 48 лет — довольно широкий возрастной разброс для офтальмологического испытания. Год наблюдений закончился результатом, который в Beacon называют достижением главной цели: заметная доля тех, кто получил терапию, стала читать в условиях слабого освещения как минимум на 15 букв больше, чем до лечения. В контрольной группе, где участники не получали препарат, такого улучшения не показал никто. Разница выглядит не косметической — 15 букв в стандартной офтальмологической таблице это не «немного лучше видит», а ощутимый шаг из полутьмы к свету.

Гонка, где важно оказаться первым

Гендиректор Beacon Лэнс Бальдо не скрывает, что компания играет на опережение: по его словам, сейчас именно Beacon — единственный разработчик, чьи данные ключевой фазы 3 по этому заболеванию получили положительную оценку по основному показателю, а значит, у компании появилось временное преимущество перед конкурентами. Формулировка обтекаемая, но смысл прозрачен: в гонке за первое одобренное лекарство от XLRP счёт идёт не только на эффективность, но и на месяцы. За тем же заболеванием параллельно охотятся и другие игроки биотех-рынка, так что заявление про «единственную компанию» — это ещё и сигнал инвесторам и регуляторам: не тяните с решением, мы пришли первыми.

Сколько может стоить зрение

Прецедент для оценки будущей цены уже есть, и выглядит он тревожно. В 2018 году в США одобрили Luxturna — первую генную терапию для другого наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутацией гена RPE65. Её оценили в 850 тысяч долларов за курс лечения обоих глаз, то есть по 425 тысяч за глаз — по текущему курсу это около 68 млн рублей за пару глаз. Тогда цена вызвала споры даже в Америке с её страховой медициной, а фармкомпании потом годами объясняли, почему разовый укол должен стоить как квартира. Если лару-зова повторит эту логику ценообразования, вопрос доступности лечения встанет ничуть не менее остро, чем вопрос его эффективности — особенно для пациентов за пределами США, где подобные генные терапии сегодня практически недостижимы.

Что дальше

Beacon Therapeutics — частная компания, и о её IPO пока речи не идёт. Сейчас, по словам руководства, она намерена обсудить с регуляторами разных стран подачу заявки на регистрацию препарата, опираясь именно на результаты этого испытания. Учитывая, что альтернатив для лечения XLRP на рынке просто нет, шансы на ускоренное рассмотрение у компании неплохие — регуляторы обычно охотнее идут навстречу терапиям для редких заболеваний без одобренных аналогов. Но путь от позитивных данных фазы 3 до аптечной полки редко бывает быстрым, и пациентам, которые уже сейчас теряют периферическое зрение, придётся подождать ещё не один год.

Источники:
reuters.com
ophthalmologytimes.com
cnbc.com