ИИ раскрыл роль «мусорной» ДНК в болезни Альцгеймера

ИИ помог ученым доказать, что «мусорная» ДНК играет ключевую роль в болезни Альцгеймера. Искусственный интеллект и CRISPR позволили выявить скрытые ДНК-переключатели в клетках мозга, что меняет подход к изучению нейродегенеративных заболеваний.

Искусственный интеллект становится не просто инструментом анализа данных, а полноценным участником научных открытий, пишет xrust. Недавнее исследование международной группы ученых показало: именно ИИ помог расшифровать функции так называемой «мусорной» ДНК — обширной части генома, которая десятилетиями считалась бесполезной. Оказалось, что эти участки напрямую связаны с развитием болезни Альцгеймера и могут стать основой для новых методов диагностики и лечения.

ИИ меняет представление о «мусорной» ДНК и болезни Альцгеймера

Долгое время считалось, что основную роль в работе организма играют гены, кодирующие белки. Однако они занимают лишь около 2% генома человека. Остальные 98% — некодирующие участки — традиционно называли «мусорной» ДНК.

ИИ-модели, обученные на больших массивах генетических данных, позволили по-новому взглянуть на эти области. Алгоритмы машинного обучения выявили, что некодирующая ДНК содержит тысячи регуляторных элементов, которые управляют включением и выключением генов в клетках мозга.

ИИ и поиск скрытых ДНК-переключателей в астроцитах

Астроциты — это вспомогательные клетки головного мозга, поддерживающие работу нейронов. Все больше данных указывает на их участие в развитии болезни Альцгеймера.

Ключевые факты исследования

• Исследование проведено учеными Университета Нового Южного Уэльса (UNSW, Австралия)
• Работа опубликована в журнале Nature Neuroscience 18 декабря
• Проанализировано около 1000 потенциальных ДНК-переключателей
• Подтверждена активность примерно 150 энхансеров

Энхансеры — это участки ДНК, которые могут находиться на большом расстоянии от генов, но при этом управлять их активностью. Без помощи ИИ и автоматизированного анализа выявить их влияние было бы практически невозможно.

ИИ, CRISPRi и секвенирование одиночных клеток

Для масштабного эксперимента ученые объединили несколько передовых технологий.

Использованные методы

• CRISPRi — «мягкое» отключение участков ДНК без разрезания генома
• Секвенирование РНК одиночных клеток
• ИИ-алгоритмы для обработки и сопоставления данных

По словам ведущего автора исследования доктора Николь Грин, именно автоматизированный анализ позволил связать отключение энхансеров с изменениями активности генов.

«ИИ помог нам увидеть закономерности, которые невозможно обнаружить при ручном анализе. Большая часть функциональных энхансеров оказалась связана с генами, вовлеченными в болезнь Альцгеймера», — отмечает Грин.

ИИ как инструмент интерпретации генетических рисков

Руководитель проекта профессор Ирина Войнеагу подчеркивает: результаты важны не только для изучения Альцгеймера.

«Когда мы ищем генетические причины сложных заболеваний — от диабета до психических расстройств, — мутации чаще обнаруживаются между генами, а не внутри них. ИИ позволяет понять, какие из этих участков действительно имеют функциональное значение».

Исследование создало каталог проверенных регуляторных элементов, который можно использовать для интерпретации данных GWAS-исследований (геном-wide association studies).

ИИ и обучение новых моделей прогнозирования ДНК

Полученный массив данных стал ценным ресурсом для разработчиков ИИ. По словам профессора Войнеагу, он уже используется для тестирования моделей глубокого обучения.

Кто использует данные исследования

• Команда DeepMind (Google)
• Разработчики модели AlphaGenome
• Специалисты по вычислительной биологии

ИИ-модели учатся прогнозировать, какие участки некодирующей ДНК являются активными переключателями, без проведения дорогостоящих лабораторных экспериментов. Это может сократить годы исследований.

ИИ и перспективы генной терапии

Так как многие энхансеры работают строго в определенных типах клеток, они становятся перспективной мишенью для точечной генной терапии.

Профессор Войнеагу напоминает, что уже существует прецедент: первый одобренный препарат для лечения серповидноклеточной анемии воздействует именно на клеточно-специфический энхансер.

ИИ в этом контексте выполняет ключевую роль — он помогает точно определить, какие регуляторные элементы можно безопасно использовать в терапии.

Бэкграунд: почему это открытие важно

Болезнь Альцгеймера остается одной из самых сложных для понимания и лечения. До сих пор большинство исследований фокусировались на отдельных генах и белках. Новый подход, основанный на ИИ и анализе некодирующей ДНК, меняет саму парадигму нейробиологии.

Эксклюзивный комментарий независимого эксперта, молекулярного биолога Сергея Коваленко:

«Это исследование — пример того, как ИИ перестает быть вспомогательным инструментом и становится соавтором научных открытий. Без алгоритмов машинного обучения такой объем данных просто невозможно было бы интерпретировать».